Metilación, un proceso vital en el desarrollo neuronal

No me extraña que el autismo se represente con un puzzle. El TEA es un enorme y enigmático rompecabezas.

Siempre que puedo leo estudios o escucho conferencias sobre medicina, y a veces cuando termino me pregunto en que idioma estaban, porqué no entendí absolutamente nada, así que continúo buscando información hasta que consigo entender de que se trata o hasta que me vence el agotamiento. Todo ello  me ha hecho ver el autismo desde otra perspectiva, desde su vertiente biológica, donde un tratamiento basado en los principios de la Medicina Ortomolecular y la Genómica es muy recomendable. 

                  

Un intestino genéticamente sensible junto a un problema congénito metabólico y/o de desintoxicación (metilación) suelen ser los problemas más comunes entre los niños con autismo.  Si a ello le sumamos un entorno cada vez más tóxico, el intestino, principal barrera contra el exterior y principal órgano inmunológico del organismo, se acaba bloqueando. A partir de ahí comienzan los problemas de nutrición, la intoxicación y la inflamación del cerebro y del intestino.

Este entorno tóxico-ambiental y neurotóxico a nivel alimentario, es el que tenemos que evitarle a nuestros hijos en la medida de lo posible. No solo deberíamos estar más pendientes de qué comen (tengan autismo o no) si no de qué sustancias tóxicas pueden estar inhalando o penetrando en su cuerpo a través de la piel por medio de cremas, jabones...

Os cuento como curiosidad que hace unos días me acerqué a una de mis tiendas ecológicas de confianza a por un protector solar para Daniela. Cual fue mi sorpresa al ver que las cremas solares que me ofrecían contenían...ALUMINIO! si, si, como lo estáis leyendo, cremas ecológicas infantiles con aluminio. La explicación para esto es que sin ese elemento la crema no se absorbe bien y queda sobre la piel como una pasta blanca, dificultando su venta. De nuevo los intereses comerciales por encima de nuestra salud.

Puede que penséis que no es para tanto, pero si descubriérais que vuestro hijo/a padece intoxicación por aluminio como es el caso de Dani, os pensaríais dos veces si ponerle una crema que contuviese dicho metal, ya que este es también absorbido a través de la piel. 

Ahora en casa solo utilizamos productos naturales y ecológicos, tanto para la limpieza como para la higiene personal y debo decir que estoy encantada con ellos.

La última pieza que encontramos del puzzle de Daniela tiene que ver con la etapa del embarazo. A las 32 semanas de gestación tuve una amenaza de parto prematuro. Para frenar las contracciones estuve diez días haciendo reposo absoluto en la cama de un hospital recibiendo PRE-PAR de forma endovenosa. Durante ese tiempo comenté en varias ocasiones al ginecólogo mi miedo a tener que recurrir al parto inducido a causa de dicha medicación o a tener algún otro problema derivado de esto. Siempre me contestaba que no tenía por qué ocurrir ninguna complicación y que me quedara tranquila. 

Mis sospechas se hicieron realidad y Daniela nació por parto inducido a las 42+5 semanas. La medicación provocó un cambio en su metabolismo, por ello Daniela estuvo bien durante la lactancia materna, pero cuando comenzó con el biberón y su metabolismo tuvo que empezar a trabajar para digerir la leche de otro animal, se iniciaron las diarreas, la inflamación intestinal y los problemas inmunológicos. El intestino comenzó a dejar pasar  neurotóxicos (caseomorfina en este caso) hacia el torrente sanguíneo. Estos acabaron en el cerebro bloqueando la función neuronal.

Hace unos días consulté en Internet el prospecto del PRE-PAR  y me sorprendió ver lo siguiente:

ADVERTENCIAS Y PRECAUCIONES 

HTA, diabetes, asma. Historial de enf. cardiaca, ritmo cardiaco irregular o angina de pecho. Control presión sanguínea, pulso, frecuencia cardiaca del feto. Puede producir edema pulmonar. Vigilar estado de hidratación. La administración parenteral debe limitarse a 48 h como máx., a mujeres con 22 a 37 semanas de gestación y monitorizando a la paciente durante el tto.

Yo leo los prospectos de los medicamentos que tengo en casa, no los que me inyectan en la cama de un hospital, para eso están los médicos y yo confiaba en ellos, ya no. De haberlo leído antes, dudo que hubiese dejado que me administraran eso durante diez días estando en la semana 32. ¿Que se supone que debo hacer yo ahora? Que ello fue la causa de que me tuvieran que inducir el parto, de eso no tengo ninguna duda, como no dudo que esa dosis elevada de PRE-PAR fue la causa de los problemas metabólicos de Daniela, pero ¿que más pudo provocar?

La medicina "oficial" en ocasiones cura, en ocasiones hace crónicas enfermedades curables, en ocasiones daña y en ocasiones mata. Los doctores no son Dioses de la salud, ni sus medicamentos el único camino a seguir. Aprovecho este punto para mostrar mi indignación ante la reciente noticia de que acaba de nacer en España la primera asociación de farmacéuticos contra la homeopatía y otras prácticas llamadas erróneamente alternativas. Hablan de la medicina natural como una práctica ridícula y fantasiosa que no cura a nadie. Consideran a los productos naturales un simple placebo, ¿a que se debe tanta alarma entonces? 

Cualquier medicamento químico tiene una lista de contraindicaciones que hace temblar al más valiente y nadie pide que los retiren de la circulación; ni se indemniza a quien por su consumo a sufrido algún daño, pues somos conscientes de sus posibles efectos adversos. 

¿A que viene entonces tanto alboroto con la homeopatia? Pensadlo.

La mejor medicina, sin duda alguna, es la preventiva, y si se llega tarde, deberíamos de poder valorar cual es el camino menos invasivo y más consciente que nos devuelva a la salud.

Me pongo a escribir y tengo tantas cosas que contaros que me voy por las ramas. Hoy os quería hablar de la metilación y de como algún problema en ese ciclo se relaciona directamente con el autismo.
La metilación es un proceso vital en el desarrollo neuronal que hace solubles en agua los metales pesados tóxicos, como el mercurio y el aluminio que se encuentran en los alimentos, en las vacunas, cosmética o en el medio ambiente. Ello implica que estos y otros tóxicos pueden ser excretados fuera del cuerpo a través de la orina

Dos tipos de células blancas de la sangre (monocitos y linfocitos) necesitan ser metilados. La baja metilación en tales casos conduce a una baja funcionalidad en ciertos aspectos del sistema inmunológico que dependen de estas células y es probable que se sufra un deterioro de la memoria y otros problemas neurológicos. 

Se han encontrado niños con autismo que tienen anormalidades cerebrales que pudieran derivarse de la metilación inadecuada de las células nerviosas durante etapas críticas del desarrollo cerebral en la primera infancia. 

El ácido fólico (en la forma adecuada) es esencial para la metilación, y la falta de este en mujeres embarazadas hace tiempo se sabe que incide en el cerebro y la columna vertebral produciendo anomalías como la espina bífida. Después del nacimiento, este proceso de metilación sigue siendo vital en el desarrollo de bebés y niños pequeños. 

El Ciclo de la Metilación está constituido por cuatro rutas que están interralcionadas:

• El ciclo de la metionina. 
• El ciclo  del folato.
• El ciclo de la urea.
• El ciclo BH4 (biopterina). 

Cualquier alteración es alguna de estas rutas puede ser detectada en un estudio genómico, por eso lo consideran básico para un correcto diagnóstico y tratamiento del autismo.
Una metilación incorrecta puede causar una amplia gama de condiciones médicas graves, ya que participa en la reparación y construcción de ADN, en procesos inflamatorios, en sistema inmune, en alteraciones en procesos digestivos, equilibrio de neurotransmisores, detoxificación de metales, fluidez de membranas celulares, producción de energía (mitocondrias), actividad proteica, mielinización, cáncer, fallo renal, autismo, alzheimer, esquizofrenia, diabetes, fatiga crónica, convulsiones y problemas para dormir.

La mayoría de los científicos hablan simplemente de metilación, pero Amy Yasko acuñó el término "ciclo de metilación." Ella ha querido destacar el hecho de que la metionina se debe reciclar, y un problema en el reciclaje de esta sustancia nociva puede dar lugar a una escasez de la metionina y por lo tanto, surgen problemas en el resto de los procesos de metilación.

Una buena analogía sería el tráfico que fluye alrededor de una rotonda. Un obstáculo en cualquier lugar de la rotonda, genera atascos de tráfico en toda ella. Los niveles altos de homocisteína implican que en algún lugar de este camino algo no está funcionando bien. 

¿Qué puede provocar que el ciclo de metilación no sea eficaz?

1. Los polimorfismos que reducen la cantidad o eficacia de cualquier enzima implicada en el ciclo

2. Una deficiencia en cualquiera de los nutrientes necesarios por estas enzimas

3. Una reducción en la expresión génica, lo que podría estar causado por medicamentos, infecciones u otros factores ambientales. Esta es un área de investigación y hasta el momento no se sabe mucho sobre su relación con la metilación. 

Entre las muchas enzimas que metilan ADN, metales pesados, etc, está la Cotecol-O-metiltransferasa (COMT). Esta es responsable de parte del proceso de descomposición de ciertos neurotransmisores,  las catecolaminas, entre ellas la dopamina, epinefrina (adrenalina) y norepinefrina (noradrenalina). Estos neurotransmisores son esencialmente los que crean la mayor parte de nuestra personalidad, ya que forman el estado de ánimo y las emociones, la inhibición de comportamientos y capacidad de controlar el temperamento, y la planificación, la memoria a corto plazo y el pensamiento abstracto. 

Las personas con un polimorfismo COMT presentan un ritmo más lento que el promedio en la subdivisión de estos neurotransmisores que estamos mencionando. Por regla general, normalmente están equilibrados. La adrenalina, por ejemplo, provoca una oleada de excitación y estimulación para hacer frente a una crisis. La dopamina, por el contrario, impulsa la relajación. Se supone que nunca presentamos niveles altos de estos dos neurotransmisores al mismo tiempo. Imaginemos a un niño en la escuela con un polimorfismo COMT, lo cual provoca que sea lento eliminando estas sustancias . Él está lleno de dopamina, por lo que tiene una inmensa dificultad para concentrarse y puede dar la primera impresión de que es un vago, que no se interesa por nada. Su maestro le llama la atención, le asusta y provoca una importante subida de adrenalina. Ahora el niño está tan lleno de adrenalina y dopamina, que se siente cansado y energético, ambos a la vez. El síntoma más común de niños y adultos con este problema son los cambios de humor e irritabilidad extrema.

Existen otras enzimas como la CBS = cistationina beta sintasa. Ésta, en lugar de transformar la homocisteína en metionina, la convierte en cistationina. La cistationina se transforma luego a su vez y gracias a la intervención de otras enzimas, este proceso se denomina vía trans-sulfuración. Los polimorfismos en las enzimas de esta vía causarán intolerancias a los sulfitos, sulfatos u otras formas de azufre. Si esta vía trans-sulfuración no está funcionando bien, se acumulan cantidades excesivas de amoniaco, sulfuro de hidrógeno y alfa-cetoglutarato.  Amy Yasko afirma que esto conduce a la excitotoxicidad - manifestada en el detenimiento de los niños autistas y la sensación de estar "cansado pero alerta "en los adultos.

Los síntomas de la alteración de la metilación descritos anteriormente son comunes, tal vez incluso universales, en las personas con autismo, síndrome de fatiga crónica y la enfermedad de Lyme. 

Las personas con estas patologías que pueden pagarse un análisis genético completo siempre encuentran una amplia gama de polimorfismos que reducen la velocidad en la que producen la enzimas que forman el ciclo de metilación. 

Se puede saber si funciona bien el ciclo  de metilación a través de un análisis de sangre de los niveles de homocisteína o a través de un estudio de ADN.

Con todos estos datos intento que veáis el gran universo que hay trás un diagnóstico de autismo. Todo lo que lo puede causar, todo lo que nosotros podemos investigar y corregir, y esto es solo una pequeña parte.

Nuestros hijos son un ejemplo de superación, seamos nosotros un ejemplo de lucha.

Época de preinscripción escolar...me quedo con el plan B.

El paso de Daniela por el colegio ordinario con USEE duró menos de dos meses. El comienzo fue bueno, se iba adaptando poco a poco, creo que incluso mejor que algunos niños neurotípicos, que entraban hechos un mar de lágrimas y no salían mucho mejor.

Llevábamos tres meses de tratamiento biomédico cuando Dani comenzó P3. Su sistema inmunológico continuaba débil y las temidas otitis no tardaron en llegar. Volvieron los estornudos, los mocos,  la fiebre y como no, el antibiótico. Ahora sabemos como evitarlo de una forma natural, pero por aquel entonces no nos quedó más remedio que administrarle Amoxicilina durante diez días por cada episodio infeccioso.

Mi hija había mejorado mucho durante  el verano, estaba más tranquila, nos miraba a los ojos, comenzaba a imitar gestos, palabras, ya no bruxaba los dientes ni hacia sonidos guturales, venía si la llamábamos..., pero todo ese avance iba desapareciendo con cada dosis de aquel medicamento.

                    

La primera toma fue de madrugada; acabábamos de llegar de urgencias, la llevé a su habitación y me senté en su sillita rosa con ella en mi regazo. A los pocos minutos de tomarse el antibiótico comenzó a reírse a carcajadas, a gritar, a saltar, a caerse, a tirarse literalmente contra las paredes e incluso a intentar trepar por ellas; parecía un animalito más que una niña de tres años; me partió el alma verla así. Cuando finalmente se calmó, se sentó en el suelo con su biberón y la tablet. Su padre y yo la mirábamos desde el sofá, sentados, sin pronunciar ni una palabra, sin poder reprimir las lágrimas, inmersos en un profundo dolor, mientras Daniela aún dejaba escapar alguna risotada.

El DR. William Shaw, Médico Bioquímico en el Hospital de pediatría de Mercy en EEUU, en los Centros de Control y Prevención de Enfermedades, en los Laboratorios Smith Kline y fundador de The Great Plains Laboratory,  escribió un artículo llamado Sintamotología Ignorada, del que he extraído una pequeña parte.

"En el hospital estaban evaluando a un niño con autismo de dos años de edad. Yo le acababa de hacer la prueba de acidez orgánica. Los resultados que obtuve, que pensé estaban causados por la levadura, eran muy elevados. El niño se había desarrollado normalmente hasta aproximadamente los 18 meses, edad en la que tenía un vocabulario de unas 200 palabras. En varias ocasiones tomó antibióticos para combatir las infecciones de oído y había tenido la ubrera o afta (infección de Cándida o la levadura en la lengua). Después de esos episodios su conducta empezó a deteriorarse rápidamente. Perdió el habla completamente, se volvió sumamente hiperactivo, pasaba despierto toda la noche, perdió el contacto visual con sus padres, y fue diagnosticado con autismo.  

Este patrón del desarrollo normal y regresión siguiente relacionada con el uso de antibióticos es extremadamente común en el autismo y sobretodo en los varones  (la proporción es alrededor de 20/1 niños/niñas).  Los niveles de ácidos orgánicos de este niño estaban muy elevados, lo que pensaba era debido a la levadura intestinal. El médico del niño le recetó el medicamento antimicótico nistatina y al día siguiente su contacto visual mejoró, al cabo de unos días, empezó a dormir bien, y su hiperactividad disminuyó notablemente, al mismo tiempo, los niveles de ácidos orgánicos previamente elevados disminuyeron significantemente. "

Cuando un niño vive inmerso en los rasgos que caracterizan al autismo, las consecuencias de exponerlo a cualquiera de los elementos que pueden resultarles tóxicos o dañar su flora intestinal, pasan desapercibidas. Si el niño durante el día (y por desgracia a veces también la noche) se pasa las horas saltando, girando sobre sí mismo, haciendo todo tipo de sonidos sin intención comunicativa, estereotipias, rabietas y ese largo etcétera de comportamientos que definen este trastorno, no se le notará excesivamente si le estamos dando algo que lo está dañando. Pero si ese mismo niño evoluciona, consigue estar calmado, conectado e incluso afectivo, y ante un hecho puntual como la ingesta accidental de algún alimento no recomendado o el uso de alguna medicación, el niño sufre un retroceso, la evidencia se hace palpable.
La explicación que suelen dar los facultativos, es que el niño está más alterado debido al malestar del proceso infeccioso, y reconozco que eso tiene cierta lógica, pero después de ver a mi hija pasar por el mismo proceso con y sin dicho medicamento, a mi, no me venden la moto.

                    

Estamos a la espera de los resultados genómicos que certifiquen que Daniela tiene problemas de metilación, aunque en la práctica ya lo tenemos más que comprobado, tanto por sus cambios de comportamiento como por la acumulación de mercurio y aluminio detectados en sangre.

Había llegado el momento de poner en una balanza el que asistiera al colegio y arriesgarla a continuos retrocesos, o apostarlo todo al tratamiento biomédico que tan buenos resultados nos había dado hasta entonces. Ambas decisiones tenían una parte negativa.

Tras mucho meditarlo y dado que la escolarización no es obligatoria hasta los seis años, decidimos que Daniela no volviera a las clases, de momento. 

                   

Siempre que vamos de paseo hacemos el mismo recorrido. Primera parada, el parque que tenemos al lado de casa. Frente a él hay un colegio de educación especial, del que a diario vemos partir a niños y adolescentes con diferentes grados de afectación.
Un día salimos de casa más tarde que de costumbre, y cuando llegamos al parque ya habían bastantes niños jugando en él. Aprovechando que uno de los columpios estaba vació subí a Daniela; a su lado, otro niño se columpiaba bajo la atenta mirada de su madre.
Trás observarlo unos instantes hubiera apostado lo que fuese a que ese muchachito tenía autismo también.

Justo en ese instante, María, la psicóloga que había tratado a Dani en el Cdiap el año anterior, salió del colegio, saludó a la madre de aquel niño y después a mi.

-¿La conoces?- me preguntó sorprendida la madre. Y así fue como comenzamos a hablar.

Su hijo tenía ocho años, hacía poco que había dejado el pañal y aún no había iniciado el lenguaje. Había sufrido mucho hasta llegar a aceptar el diagnóstico, hecho que acabó rompiendo su relación matrimonial.
Me habló entusiasmada de aquel colegio específico, de las actividades que hacían y de lo mucho que habían ayudado al niño. Yo le hablé al mismo tiempo del protocolo que seguíamos con Daniela, de los cambios de comportamiento que habíamos logrado con la dieta y de los muchos problemas de salud que le habíamos descubierto y que estábamos tratando gracias a esta medicina no "oficial".

Creo que sus palabras hicieron más efecto en mi que las mías en ella, pues me escuchaba con cierto recelo. No la culpo. Después de luchar tantos años para aceptar la teoría oficial de que el autismo no es recuperable, de repente llega una mujer que le dice todo lo contrario y le habla de gluten, de cándida, de aluminio...debió de pensar que se había cruzado con una loca.

Un año después, he vuelto a preinscribir a mi pequeña en un colegio, pero está vez, de educación especial. El año pasado luchaba por conseguir una plaza ordinaria con apoyo y ahora me encuentro rechazando este modelo de integración que pierde agua por todos sitios.
Las distintas administraciones de educación no dotan a los centros ordinarios de los recursos necesarios para cubrir las necesidades de nuestros niños. De ahí las quejas de tantas y tantas madres cuyos hijos sufrieron un auténtico calvario antes de acabar en un centro específico. De igual manera que no me gusta como está planteado el modelo de educación especial, donde se agrupa a los niños por franjas de edad (de unos tres años) y no en cursos lectivos o según sus capacidades y, dónde desde luego, no existe la inclusión social. Pero, ¿que escoger entonces?

No he cambiado de opción porqué Daniela tenga más autismo hoy que un año atrás, éste no aumenta, pero si se hace más evidente con el tiempo.

Poco después de comenzar en el cole ordinario el año pasado, Dani empenzó a temerle a los otros niños.  Desde luego, una clase con veinticinco criaturas corriendo y gritando puede resultarle estresante a cualquiera y más aún a nuestros peques con dificultades sociales y comunicativas. Familiares y amigos creen que quizás vivió alguna situación desagradable con sus compañeros que la ha marcado. Yo opino que simplemente ahora es consciente de la presencia de otros cuando antes no lo era, o puede que pensar así sea una manera inconsciente de poder sobrellevarlo mejor, no lo sé. Teniendo esto en cuenta, creo que lo ideal para ella es un aula más reducida, con un máximo de cinco o seis niños, como las que tienen este otro tipo de centros, donde además cuentan con terapeutas, logopedas, psicólogos, etc.

Mi hija aún no ha desarrollado el lenguaje, ni se comunica ni se relaciona como debiera, sus necesidades son bien distintas a las de un niño neurotípico, así que la atención que necesita debe de ser mayor y especializada.

¿Me equivoque pues en defender la inclusión de nuestros niños en clases ordinarias? Creo que no. Opino que deben de tener las mismas oportunidades, y más siendo tan pequeños. Conozco a madres de niños con TEA que al entrar en el colegio ordinario iniciaron el lenguaje, y no solo eso, sino que poco a poco han ido dejando atrás el diagnóstico autista quedándose llanamente en un Tgd. Otros sin embargo, rondando la adolescencia, siguen sin poder comunicarse, pasando las horas en actividades propias de un niño de infantil y destinados a estar en un centro de día en un futuro no muy lejano. No hay dos niños con autismo iguales, puesto que sus causas tampoco lo son.

Para mi, el debate no está en colegio ordinario versus colegio de educación especial,  ambos tienen sus pros y sus contras, todo depende del niño, de la severidad de su disgnóstico, y de los apoyos con los que cuente el centro.

Hoy por hoy, creo que Daniela le sacará más probecho a una atención individualizada y formada para ello, así como a un ambiente más tranquilo.

Cierro esta entrada con un texto de esos que llegan al alma.

"Algunos padres se convierten en padres por accidente, otros porque lo eligieron así, unos por presión social y uno que otro por costumbre.

¿Se han preguntado alguna vez como son escogidos los padres de niños especiales?

Yo lo imagino a Dios...en las alturas seleccionando sus instrumentos de propagación, y con gran cuidado y deliberación.

Después de una larga enumeración, el Señor se detiene, le pasa unos nombres a un ángel, sonríe...y le dice:

- Da a ellos un hijo especial.

El ángel sorprendido pregunta:

- ¿Por qué a ellos Señor?... Son tan felices.

- Precisamente por eso, contesta el Señor sonriendo.

- Podría acaso yo dar un niño especial a padres que no saben sonreír...eso sería cruel.

- ¿Pero tendrán ellos paciencia Señor?, preguntó el ángel.

- Yo no quiero que ellos sean demasiado pacientes, porque se podrían ahogar en un mar de quietud y autocompasión, una vez que el impacto y el resentimiento hayan pasado, ellos harán llevadera su labor. Hoy les miré, ellos gozan de total independencia y autosuficiencia. El niño que les estoy dando tiene su propio mundo y ellos deberán hacerlo vivir en el suyo...y eso no es fácil.

- Señor yo no se siquiera si ellos creen en ti.

- No importa, lo puedo arreglar... sigo pensando que esta es la pareja perfecta, además tienen algo de egoísmo.

El ángel estupefacto exclamó: "¡Egoísmo!, ¿Es eso acaso una virtud?.

El Señor vuelve a sonreír...

- Si ellos no pueden ocasionalmente separarse de su hijo, no podrían sobrevivir. Sí, aquí están ellos, los que bendeciré con un hijo menos que perfecto. Ellos no se dan cuenta todavía, pero serán envidiados, ellos nunca tendrán límites, hasta el mundo verbal lo verán insuficiente porque un gesto, una mirada o una señal, serán para ellos los mensajes más completos de amor.

Si ellos describen un árbol o el atardecer a su hijo que no puede ver o entender, ellos mirarán mis creaciones como mi propia revelación. Permitiré que ellos vean claramente las cosas que solo yo puedo mirar: la ignorancia, la crueldad y los prejuicios, permitiré que ellos superen todo aquello. Ellos nunca estarán solos, yo estaré a su lado cada minuto de sus días, porque estarán haciendo mi trabajo y tan acertadamente como si lo hiciera yo."

Autor anónimo.

2 DE ABRIL, DÍA MUNDIAL DEL AUTISMO